Amniocentéza

Amniocentéza je prenatální vyšetření, při kterém lékař odebere z dělohy malé množství plodové vody pro laboratorní vyšetření. Provádí se nejčastěji při podezření na postižení plodu.

Amniocentéza se obvykle provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství. Vyšetření s sebou nese malé riziko potratu (viz níže) a je proto ženám nabízeno pouze v odůvodněných případech. Stejně jako všechna ostatní vyšetření v těhotenství je možné amniocentézu odmítnout.

Důvody pro provedení amniocentézy

• podezření na chromozomální odchylky - jedná se např. o Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Turnerův syndrom. Podezření může vyplynout z výsledků biochemického nebo ultrazvukového vyšetření nebo z výskytu chromozomálních odchylek v rodině nebo v předchozích těhotenstvích. Amniocentéza je také obvykle nabízena ženám nad 35 let, protože u nich je zvýšené riziko vzniku chromozomálních odchylek u plodu.
• podezření na defekty neurální trubice - analýzou plodové vody je možné s velkou jistotou zjistit defekty neurální trubice, např. spina bifida. Podezření vzniká stejně jako u chromozomálních odchylek při biochemickém nebo ultrazvukovém vyšetření, popř. při výskytu defektů neurální trubice v rodině či v přechozích těhotenstvích,
• podezření na genetické postižení - z plodové vody lze izolovat DNA plodu a zjistit z něj řadu genetických postižení, např. hemofilii, cystickou fibrózu nebo svalovou dystrofii. Tato vyšetření se provádí cíleně pouze při výskytu těchto dědičných onemocnění v rodině,
• zjištění stavu plodu - amniocentéza je někdy využívána i v druhé polovině těhotenství ke zjištění stavu plodu, např. při Rh senzibilizaci matky nebo pokud hrozí předčasný porod.

Průběh amniocentézy

Amniocentéza se provádí ambulantně, po zákroku odchází žena domů. Před zákrokem lékař nejprve provede ultrazvukové vyšetření, aby určil polohu dítěte a placenty. Poté vydezinfikuje místo vpichu a za stálého sledování plodu ultrazvukem provede vpich dlouhou tenkou jehlou a nabere zhruba 20 ml plodové vody. Bolestivost zákroku není velká, ženy ji často přirovnávají k bolesti při odběru krve. Po zákroku by se měla žena zhruba 2 až 3 dny vyhýbat větší fyzické zátěži, později již nejsou žádná omezení nutná.

Rizika amniocentézy

• riziko potratu při amniocentéze - amniocentéza provedená mezi 16. a 20. týdnem s sebou nese riziko potratu asi 1:200, tedy 0,5 procenta1. Nejčastější příčinou potratu po amniocentéze je prasknutí plodových obalů,
• riziko komplikací po amniocentéze - po zákroku se mohou objevit křeče, krvácení nebo odtékání plodové vody. Krvácení se objevuje ve 2 až 3 % případů, odtékání plodové vody asi v jednom % případů.¹ Vzácně se může objevit také teplota, popř. horečka jako příznak infekce. Pokud se u vás tyto komplikace objeví, vždy kontaktujte lékaře,
• Rh senzibilizace matky - při amniocentéze se může dostat krev plodu do krevního oběhu matky. Pokud má matka krev Rh negativní a krev dítěte je po otci Rh pozitivní, může u matky v některých případech dojít k Rh senzibilizaci, která způsobí tvorbu protilátek proti krvi dítěte a může tak u dítěte vyvolat hemolytické onemocnění. Lékaři tomu předcházejí tím, že všem ženám s Rh faktorem negativním podávají po provedení amniocentézy injekci imunoglubulinu, který zabraňuje tvorbě protilátek,
• poranění dítěte jehlou - jen výjimečně dojde při provádění amniocentézy k poranění dítěte jehlou, která se používá k odběru plodové vody. Použití ultrazvuku při zákroku ale snižuje pravděpodobnost takové události na minimum.

Kdy jsou k dispozici výsledky amniocentézy

Vzorek plodové vody je po odebrání odeslán do laboratoře. Z odebrané plodové vody se odstředěním získají buňky plodu, z nichž část se obvykle použije pro rychlé předběžné testy a část se laboratorně kultivuje 7 až 14 dní, protože některé testy vyžadují pro provedení větší množství buněk.
Výsledky testů jsou velmi přesné, např. u Downova syndromu je spolehlivost přes 99 %.² Analýza plodové vody však nezjistí všechny vrozené vady. Některá postižení, např. vady srdce nebo rozštěp rtu jsou zjistitelná při ultrazvukovém vyšetření, jiná, např. slepota nebo autismus se projeví až po narození nebo v průběhu života dítěte.

Sdělení výsledků amniocentézy

Výsledky sděluje ženě obvykle genetik. Většina testů má výsledek bez genetických odchylek. Pokud se objeví nějaký problém, následuje konzultace s genetikem. Genetik by měl rodiče seznámit s výsledkem vyšetření, vysvětlit jim povahu a prognózu zjištěného postižení. Při zjištění závažného postižení plodu je možné v Česku ukončit těhotenství na přání rodičů do 24. týdne těhotenství. Rozhodnutí je na rodičích, úkolem lékaře je pouze poskytnout k němu dostatek informací.

Zeptejte se na amniocentézu v diskuzním fóru.

Zdroje:
¹Mayo Clinic Guide to a Healthy Pregnancy, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 2004
²http://www.wikiskripta.eu/index.php/Amniocent%C3%A9za
http://www.youtube.com/watch?v=UrKwEwfcsjk