Odběr choriových klků

Odběr choriových klků (choriocentéza) umožňuje zjistit chromozomální a genetické odchylky plodu již na konci 1. trimestru těhotenství. Vzorek tkáně, která je geneticky shodná s plodem, se odebírá z placenty.

Vyšetření s sebou nese malé riziko potratu (viz níže) a je proto ženám nabízeno pouze v odůvodněných případech. Výhodou odběru choriových klků oproti amniocentéze je dřívější odběr vzorku (odběr se provádí obvykle mezi 10. a 13. týdnem těhotenství) a také rychlejší analýza odebraného vzorku v laboratoři.

Důvody pro provedení odběru choriových klků

• podezření na chromozomální odchylky - jedná se např. o Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Turnerův syndrom. Podezření může vyplynout z výsledků biochemického nebo ultrazvukového vyšetření nebo z výskytu chromozomálních odchylek v rodině nebo v předchozích těhotenstvích,
• podezření na genetické postižení - z DNA plodu lze zjistit řadu genetických postižení, např. hemofilii, cystickou fibrózu nebo svalovou dystrofii. Tato vyšetření se provádějí cíleně pouze při výskytu těchto dědičných onemocnění v rodině.

Na rozdíl od amniocentézy nelze buňky choriových klků testovat na defekty neurální trubice, jako je např. spina bifida.

Průběh odběru choriových klků

Odběru choriových klků se provádí ambulantně, po zákroku odchází žena domů. Před zákrokem lékař nejprve provede ultrazvukové vyšetření, aby určil polohu dítěte a placenty. Vzorek choriových klků se odebírá buď přes děložní čípek nebo přes břišní stěnu. Volba metody závisí na umístění placenty v děloze. Placenta umístěná v zadní části dělohy je obvykle lépe přístupná přes děložní čípek, placenta umístěná na přední straně umožňuje použít obě metody.

• postup při odběru přes děložní čípek - lékař vydezinfikuje pochvu a děložní čípek a poté vsune do dělohy tenkou ohebnou trubičku, kterou odsaje malé množství tkáně z placenty. Odběr je obvykle popisován jako nepříjemný, ale nikoli bolestivý, pocity ženy jsou podobné jako např. u stěrů z děložního čípku.
• postup při odběru přes břišní stěnu - lékař vydezinfikuje místo vpichu a za stálého sledování plodu ultrazvukem provede vpich dlouhou tenkou jehlou a odebere vzorek z placenty. Bolestivost zákroku není velká, ženy ji často přirovnávají k bolesti při odběru krve.

Po zákroku by se měla žena zhruba 2 až 3 dny vyhýbat větší fyzické zátěži, později již nejsou žádná omezení nutná.

Rizika odběru choriových klků

• riziko potratu - riziko potratu činí u odběru choriových klků hruba 1 % a je tedy dvojnásobné ve srovnání s amniocentézou,¹
• riziko komplikací - po zákroku se poměrně často (až v 10 % případů)¹ objevuje vaginální krvácení nebo špinění, zvláště pokud je odběr prováděn přes děložní čípek. Vzácně se může objevit také teplota, popř. horečka jako příznak infekce. Pokud se u vás tyto komplikace objeví, vždy kontaktujte lékaře,
• Rh senzibilizace matky - při odběru choriových klků se může dostat krev plodu do krevního oběhu matky. Pokud má matka krev Rh negativní a krev dítěte je po otci Rh pozitivní, může u matky v některých případech dojít k Rh senzibilizaci, která způsobí tvorbu protilátek proti krvi dítěte a může tak u dítěte vyvolat hemolytické onemocnění. Lékaři tomu předcházejí tím, že všem ženám s Rh faktorem negativním podávají po provedení odběru injekci imunoglubulinu, který zabraňuje tvorbě protilátek.

Kdy jsou k dispozici výsledky odběru choriových klků

Výsledky odběru choriových klků jsou k dispozici dříve než u amniocentézy, zpravidla do 2 dnů.
Výsledky testů jsou velmi přesné, např. u Downova syndromu je spolehlivost přes 99 %.² Odběrem choriových klků však nelze zjistit všechny vrozené vady. Některá postižení, např. vady srdce nebo rozštěp rtu jsou zjistitelná při ultrazvukovém vyšetření, jiná, např. slepota nebo autismus se projeví až po narození nebo v průběhu života dítěte.

Sdělení výsledků odběru

Výsledky sděluje ženě obvykle genetik. Většina testů má výsledek bez genetických odchylek. Pokud se objeví nějaký problém, následuje konzultace s genetikem. Genetik by měl rodiče seznámit s výsledkem vyšetření, vysvětlit jim povahu a prognózu zjištěného postižení. Při zjištění závažného postižení plodu je možné v Česku ukončit těhotenství na přání rodičů do 24. týdne těhotenství. Rozhodnutí je na rodičích, úkolem lékaře je pouze poskytnout k němu dostatek informací.

Zeptejte se na odběr choriových klků v diskuzním fóru.

Zdroje:
¹Mayo Clinic Guide to a Healthy Pregnancy, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 2004
²http://www.wikiskripta.eu/index.php/Amniocent%C3%A9za
http://www.wikiskripta.eu/index.php/Odb%C4%9Br_choriov%C3%BDch_klk%C5%AF
http://www.youtube.com/watch?v=goEZ7feoZVk