Kombinovaný screening v 1. trimestru

Kombinovaný screening v 1. trimestru je neinvazivní vyšetření, které má za cíl zjistit riziko chromozomálních odchylek plodu (Downova syndromu a dalších postižení). Riziko se stanovuje kombinovaně z věku matky, výsledků odběru krve a měření šíjového projasnění plodu.

Průběh screeningu

- odběr krve - provádí se obvykle v 10. až 11. týdnu těhotenství, zjišťují se hladiny dvou těhotenských hormonů, výsledek by měl být znám před provedením ultrazvukového vyšetření, aby bylo možné ihned sdělit těhotné ženě celkový výsledek testu,
- ultrazvukové vyšetření - provádí se obvykle ve 12. až 13. týdnu, nejpozději při stáří těhotenství 13+6, nejdůležitější částí vyšetření je měření šíjového projasnění (viz dále), kromě toho lékař zhodnotí stáří plodu, uložení placenty, množství plodové vody, prohlédne končetiny a vnitřní orgány plodu.

Měření šíjového projasnění

Všechny plody na konci 1. trimestru mají na zátylku oblast, kde se hromadí tekutina. U plodů s Downových syndromem a jinými chromozomálními odchylkami je tato oblast zpravidla větší než u zdravých plodů a její měření je proto dobrým ukazatelem rizika těchto odchylek. Plody s Downovým syndrom často vykazují i jiné znaky postižení, např. chybějící nosní kůstku, kratší stehenní kosti nebo srdeční vady, ale ty jsou pouze pomocnými ukazateli při nejednoznačném výsledku měření šíjového projasnění.

Měření vyžaduje kromě kvalitního ultrazvukového přístroje také určité zkušenosti a měli by jej proto provádět pouze akreditovaní lékaři, jejichž seznam naleznete na stránkách The Fetal Medicine Foundation (z nabídky vyberte Czech Republic). Vyšetření je prozatím možné podstoupit pouze v některých nemocnicích v Česku, ostatní nemocnice nabízejí těhotným tzv. tripple test prováděný ve 2. trimestru těhotenství.

Výsledek kombinovaného screeningu

Screeningový test není diagnostickým testem, nemůže jednoznačně diagnostikovat postižení dítěte, pouze odděluje skupinu žen se zvýšeným rizikem. Při výpočtu rizika se vychází z věku ženy, výsledků krevních testů a výsledků měření šíjového projasnění. Výsledek testu vyjadřuje pravděpodobnost postižení dítěte, např. riziko 1:5000 znamená, že z 5000 žen s tímto výsledkem pouze jedna bude mít dítě s chromozomální odchylkou. Čím nižší je druhé číslo, tím vyšší je pravděpodobnost postižení. Výsledky s nízkou pravděpodobností postižení jsou obvykle označovány jako negativní, výsledky s vysokou pravděpodobností postižení jako pozitivní. Hranici mezi pozitivním a negativním výsledkem určuje laboratoř, která výsledky zpracovává, často je hranicí pravděpodobnost 1:50¹, pozitivní je tedy např. výsledek 1:25, zatímco výsledek 1:100 je označen jako negativní. Jen malé procento žen s pozitivním výsledkem má nakonec postižené dítě, ale test je cenný v tom, že dokáže odhalit až 90 %¹ případů dětí s chromozomálními odchylkami. Pro srovnání, starší tripple test, který kombinuje riziko vyplývající z věku ženy a výsledky krevních testů, odhalí pouze okolo 70 %² případů dětí s postižením a má tedy mnohem větší podíl falešně negativních výsledků.

Výsledek testu sděluje ženě nejlépe lékař provádějící měření šíjového projasnění. Pokud v době provádění ultrazvuku nejsou k dispozici výsledky krevních testů, dozví se žena výsledek až po zkompletování všech vyšetření. Ženám s pozitivním výsledkem testu je nabídnuta genetická konzultace, kde je jim výsledek podrobně vysvětlen. Lékař obvykle navrhne ženě odběr choriových klků, což je invazivní vyšetření, při kterém se odebírá vzorek tkáně z placenty, ze kterého je možné poznat chromozomální odchylky plodu. Jeho výhodou je vysoká spolehlivost výsledku (přes 99 %), nevýhodou malé riziko potratu po výkonu (zhruba 1 %).

Pozitivní výsledek kombinovaného screeningu může kromě chromozomálních odchylek ukazovat také na některé vrozené vady srdce. Ty by měl odhalit podrobný ultrazvuk prováděný obvykle ve 20. týdnu těhotenství.

Zeptejte se na kombinovaný screening v diskuzním fóru.

Zdroje:
http://cfm.gynpor.cz/informaceprotehotnepacientky/neinvazivnivysetreni/46-screening-v-i-trimestru
¹http://porodnice.cz/co-je-prenatalni-diagnostika
²http://www.babycenter.com/0_screening-for-down-syndrome_1519375.bc